Топ-5 спадкових хвороб людини

4

Що таке спадкові хвороби, можна їх вилікувати або хоча б запобігти? Розповідає доктор Туфанова Ольга.

Від генетики залежить 70% хвороб людини

Вчені стверджують, що зовнішній вигляд людини, стан здоров’я та інші індивідуальні особливості залежать від двох головних факторів: генетики і впливу навколишнього середовища. Причому на частку генетики припадає 70%.

Більшість захворювань в тій чи іншій мірі пов’язані з спадковістю: іноді з-за генетики підвищується ризик розвитку певної хвороби, але є і ряд хвороб, безпосередньо пов’язаних з поломкою в генетичному апараті. Однак не все втрачено: у кожного з нас є шанс вплинути на свою долю, адже 30% здоров’я залежить від способу життя, характеру харчування, фізичних навантажень і зусиль лікарів.

Особливості хвороб, що передаються у спадок

Вроджені та спадкові хвороби — не одне і те ж, хоча і ті, і інші беруть початок з моменту народження дитини.

Вроджені хвороби формуються в результаті порушення перебігу вагітності, впливу алкоголю, нікотину, деяких ліків і захворювань (краснуха, вірусний гепатит, вітрянка). При цьому плід спочатку був здоровий.

Хвороби із спадковою схильністю не залишають дитині навіть примарного шансу. У цьому випадку поломка відбувається набагато раніше — на етапі передачі генетичного матеріалу від батьків до дітей.

Другою особливістю спадкових недуг є неможливість повного лікування. Пневмонію і ангіну можна вилікувати прийомом антибіотиків, запалений апендикс або жовчний міхур — видалити. А от виправити генетичний матеріал поки не представляється можливим. Вчені намагаються виправляти генетичний матеріал, але до впровадження напрацювань в широку практику поки далеко.

Єдиним можливим способом лікування спадкових хвороб є терапія, спрямована на усунення симптомів і поліпшення якості життя. У ряді випадків дає ефект медикаментозна профілактика загострень, але прогноз все одно залишається невтішним. Спадкові хвороби, на превеликий жаль, досі невиліковні.

5 найпопулярніших спадкових захворювань

Короткозорість – найчастіша спадкова хвороба

1. Короткозорість

Це, мабуть, одна з найбільш поширених хвороб, безпосередньо передаються по спадку. Звичайно, неправильна поза при читанні, частий перегляд телевізора, щоденне багатогодинне сидіння перед екраном ноутбука і відсутність в раціоні достатньої вмісту вітаміну А теж грають роль у погіршенні зору.

Проте в одному і тому ж класі школи знайдуться діти, які ведуть себе однаково — при цьому один вже в окулярах, а інший чітко бачить. Головна причина короткозорості — обтяжена спадковість.
Причина хвороби — особливість м’язів, сприяють витягування очного яблука. В результаті зображення фокусується не на сітківці ока, а ближче, і людина бачить нечітко.

Якщо мати чи батько страждали міопією, то ймовірність передачі дитині становить 30-40%, а якщо обидва 70%. Захворювання частіше проявляється в період активного росту — в підлітковому віці, але захворіти може вже і молодший школяр.

2. Гемофілія

Це класичне спадкове захворювання. Існують кілька підвидів гемофілії, при яких поломка призводить до порушення вироблення окремих факторів згортання. Ступінь тяжкості також неоднакова. Виділяють три виду захворювання: гемофілія А, В і С.

Мутація, яка привоит до гемофілії, зчеплена з Х хромосомою. У жінок дві X-хромосоми, тому, якщо в одній з них є ця аномалія, то дама не хворіє, а просто стає носієм. Історія налічує всього 60 випадків, коли патологія зачіпала відразу дві хромосоми, і жінка хворіла.

Практично всі хворі на гемофілію — хлопчики, адже у них одна Х-хромосома. Одним з найвідоміших гемофіліків був малолітній царевич Олексій Миколайович. До дня розстрілу 14 років хлопчик перебував у вкрай важкому стані.

3. Тромбофилия

Тромбофилия — патологічний стан, при якому підвищується згортання крові. Є безліч різновидів тромбофілії, при яких мутації відбуваються в окремих ланках системи згортання (наприклад, дефіцит антитромбіну, протеїну C і S, і антифосфоліпідний синдром).

Багатьом здається, що це стан рідкісне і воно їх не торкнеться. І, тим не менш, саме тромбофилия часто призводить до ішемічних інфарктів, інсультів, тромбоэмболиям легеневої артерії, тромбозів судин у людей до 40 років.

Нерідко тромбофилию виявляють при обстеженні з приводу звичних викиднів і не виношування вагітності у жінок. На жаль, велика ймовірність, що даний стан успадкують діти хворих.

4. Муковісцидоз

Ця недуга зустрічається у одного з 2500 новонароджених, що не так вже і рідко. Муковісцидоз успадковується за аутосомно-рецесивним типом. Тобто для того, щоб народилася хвора дитина, малюк повинен отримати неправильний ген від матері та батька одночасно.

Від 2 до 5% людей у світі є носіями муковісцидозу, і навіть гадки про це не мають. Якщо вони зустрінуть такого ж, як він, то можуть народити хвору дитину з імовірністю 25%.
Муковісцидоз пов’язаний зі зниженням вироблення секрету усіма залозами організму. В результаті порушується робота дихальної і травної системи. Зокрема, не виділяється секрет з просвіту бронхів при респіраторних захворюваннях, і відсутня вироблення ферментів для перетравлення їжі підшлунковою залозою.

Лікування полягає лише в замісної терапії, а прогноз залишається несприятливим. В Європі такі люди доживають до 40 років, в Росії — максимум до 28.

5. Міодистрофія

Це страшне захворювання включає в себе відразу кілька підвидів (Ерба-Рота, Ландузі, Дюшенна). Суть хвороби полягає в прогресуючої м’язової слабкості, поступово приводить до повного знерухомлення людини.

Однак, враховуючи той факт, що хвороба передається за рецесивним геном, дитина з миодистрофией може народитися у зовні здорових батьків Достатньо, щоб ймовірність носійства у батьків склала 25%.

Як правило, перші ознаки міопатії Дюшенна лікарі виявляють у віці 6 місяців. Іноді їх навіть «списують» на ускладнення вакцинації АКДП, що в корені невірно, адже хвороба спадкова. Юнацька форма Ерба-Рота дебютує в 14-16 років.

Лікування миодистрофии симптоматичне, спрямоване лише на поліпшення якості та максимального продовження життя.

Чи можна запобігти генетичні захворювання

Ученим поки не відомі способи лікування генетичних захворювань, проте такі спроби робляться по всьому світу

Запобігти поява спадкових хвороб на сьогоднішній день неможливо. Однак можна пройти обстеження на найбільш поширені види мутацій, і виявити ймовірність народження дитини з патологією в конкретній парі.

Далі багато залежить від поведінки батьків. Зміна способу життя, звичайно, не вплине на генетичний матеріал, однак у ряді випадків знижує ризик тяжких проявів хвороби.
Тому не варто боятися генетичних тестів: чим раніше буде поставлений діагноз, тим легше буде допомогти дитині. Якщо ви не знаєте, в яку лабораторію звернутися, медичний консьєрж Medical Note безкоштовно підбере лабораторію, в якій можна зробити генетичний тест на вроджені хвороби за прийнятною ціною.

Будьте здорові!