Генетичні тести: хайп або обман

5

Клінічний фармаколог Ольга Туфанова пояснює, що таке генетичне тестування, і розповідає, у скільки вам обійдеться.

Генетичне тестування: що ж це таке?

«У всьому винні гени!» — сьогодні ця фраза так само актуальна, як і 100, і 500 років тому. Здоров’я людини і його зовнішній вигляд на 60% визначаються тим генетичним матеріалом, яким нагородили його батьки.

Від способу життя, характеру харчування і шкідливих звичок залежить 40% здоров’я. Що ж до медицини, то на її частку в здоров’ї фактично припадає лише 5%! Таким чином, саме гени в більшості випадків визначають, чи буде людина страждати від діабету, інфаркту і гіпертонічної хвороби.

Генетичні тести дозволяють розібратися з спадковістю людини і з’ясувати, наскільки великий у нього ризик розвитку того або іншого захворювання. Але потрібні генетичні тести саме вам? Давайте розберемося, адже ціна питання становить часом десятки, і навіть сотні тисяч рублів.

Програма повного генетичного тестування

Основна мета, яку переслідують люди, які здають генетичні тести — з’ясувати, наскільки великий ризик розвитку того або іншого захворювання.

Задумка дуже хороша, адже в такому випадку з’являється шанс «обдурити природу» і не допустити дебюту хвороби. Адже, як вже було сказано, 40% здоров’я залежить від факторів, які може редагувати кожен.

Попит народжує пропозицію. Сучасні лабораторні клініки і центри пропонують величезні списки різних генетичних тестів, в яких кожен зможе вибрати для себе найбільш підходящий.

Для тих, хто не знає, що ж конкретно він хоче з’ясувати, але здати такий аналіз дуже хочеться, існують варіанти повного генетичного обстеження.

Вартість повного генетичного обстеження

Проблема лише в ціні. В одній з провідних медичних мереж, що спеціалізуються на лабораторних аналізах, подібне дослідження коштує близько 83 тисяч рублів для чоловіків, 72 тисячі — для жінок.

Генетичні аналізи крові роблять і дітям. Вартість буде такою ж, як для дорослих (хлопчикові — як чоловікові, а дівчинці — як жінці). Для більшості росіян ця сума просто фантастична. Давайте розберемося, а чи варто воно того.

Які ризики виявляє повне генетичне обстеження

У перелік генетичних тестів в рамках повного обстеження входить оцінка поліморфізму декількох десятків різних генів.

Повне генетичне тестування дозволяє виявити ризик розвитку таких захворювань:

  • артеріальна гіпертензія
  • тромбози
  • атеросклероз
  • інфаркт та інсульт
  • онкологія
  • алкоголізм та наркоманія
  • безпліддя
  • хвороба Крона та Жильбера
  • ожиріння
  • лактазна недостатність
  • рідкісні генетичні аномалії (список розрізняється в різних лабораторіях)

Після аналізу результат оцінює лікар-генетик. Доктор виносить вирішальне висновок, який потім і отримує на руки пацієнт.

Що буде далі? Найімовірніше, лист з повним генетичним аналізом буде припадати пилом на полиці, поки не загубиться. Єдине, що можна зробити за результатами тесту — звернути увагу на спосіб життя, привчити себе до правильного харчування, фізичних навантажень і зав’язати з усіма шкідливими звичками.

Втім, вести здоровий спосіб життя можна і без дорогих генетичних тестів.

Доктор готує матеріал для генетичного тестування

Скорочені програми генетичного обстеження

Крім повного генетичного обстеження, лабораторії пропонують і скорочені варіанти, що включають оцінку поліморфізму окремих генів.

Ціна такого аналізу залежить від числа досліджуваних генетичних поліморфізмів. Наприклад, обстеження під назвою «Я здоровий», який пропонує одна велика лабораторія, коштує 40 тисяч рублів. У нього входить оцінка ризику гіпертонії, атеросклерозу, наркоманії та алкоголізму, безпліддя, онкології і хвороби Жильбера.

Коли генетичні тести корисні

Однак не варто вважати, що всі генетичні тести — це відверте вимагання грошей. Існують ситуації, коли генетичні аналізи дійсно корисні і навіть необхідні.

1. Тест на тромбоемболію

Аналіз потрібен пацієнтам, яким належить хірургічна операція. Згая про ризики, хірург і анестезіолог пацієнту дадуть рекомендації, як знизити ризик тромбозу, і призначать відповідну профілактичну терапію.

2. Тест на чоловіче безпліддя

Якщо чоловік безплідний на генетичному рівні, його дружина зможе припинити марні (і досить дорогі) пошуки причини, по якій бажана вагітність не настає. Замість цього подружжя зможуть розглянути альтернативні варіанти зачаття — наприклад, ЕКО з використанням донорської сперми.

3. Тест на ризики оральних контрацептивів

Ризик тромбозу при прийомі оральних контрацептивів (при наявності позитивного результату тестування) — привід для вибору іншого методу захисту від небажаної вагітності.

4. Тест на непереносимість лактози

Генетично обумовлена непереносимість молока і молочних продуктів — привід остаточно розпрощатися з молочними продуктами, і жити щасливо.

5. Тест на залежності

Дослідження на наявність спадкової схильності до алкоголізму та наркоманії дасть людині мотивацію раз і назавжди зав’язати з згубними звичками. Або навіть не пробувати, якщо такого досвіду у нього не було.

6. Тест на згортання крові

Дослідження системи гемостазу корисно для жінкам зі звичним невиношуванням вагітності та викиднями на ранніх термінах. Позитивний результат — привід для призначення препаратів для розрідження крові, які дозволять успішно народити здорову дитину.

7. Тест на лікарську непереносимість

Генетичні тести, що визначають особливості метаболізму деяких ліків (ізоніазид, варфарин, клопідогрел, метотрексат, статини, аспірин, лозартан і багато інших), дозволяють лікарю підібрати максимально ефективну дозу препарату, або вчасно замінити ліки.

8. Тест на ризик діабету і ожиріння

Високий ризик діабету 2 типу та ожиріння — найкращий мотиватор, що дозволяє перейти на правильне харчування і зайнятися спортом.

Крім перерахованих тестів, існує безліч генетичних тестів, дійсно допомагають і лікарям, і пацієнтам. Однак є захворювання, запобігти практично неможливо.

Хвороба Альцгеймера, Крона, цукровий діабет 1 типу, онкологічні недуги — ці захворювання нерідко розвиваються на тлі повного благополуччя навіть у тих людей, які ретельно слідкують за своїм здоров’ям. Виникає резонне запитання — навіщо пацієнту подібна інформація?

Коли генетичні тести шкідливі

Інформація про генетичної схильності до хвороби – завжди стрес для пацієнта

Уявіть на хвилину, у що припиниться життя людини, яка дізнається, що у нього великий ризик онкологічного захворювання? Аналіз адже показує наявність рецесивного, тобто не ведучого, а пригніченого гена. При цьому зовсім не обов’язково, що ця людина захворіє на рак. Але лікарський досвід показує: якщо результат буде позитивним, то пацієнт неодмінно буде вважати, що це з ним станеться.

Великий шанс, що пацієнт буде прислухатися до кожного сигналу свого організму, без кінця проходити обстеження, здавати аналізи, щотижня відвідувати різних лікарів. І, врешті-решт, він справді може захворіти раком, адже психосоматика грає величезне вплив на здоров’я людини. Такий стан лікарі називають терміном «канцерофобія».

У медичній літературі описані випадки, коли деякі жительки європейських країн, отримавши генетичний аналіз, який вказує на можливий ризик розвитку раку молочної залози, заздалегідь видаляли собі цей орган.

У цьому випадку виникає резонне питання: а чи потрібно людині знати про це заздалегідь, адже він нічого не зможе з цим зробити? Кожен з Вас повинен відповісти собі на це питання перед тим, як відправитися здавати цей аналіз. Відгуки про генетичний тестах суперечливі саме з-за того, що робити їх слід не «навмання» і не з дозвільної цікавості.

Оптимально, щоб на таке дослідження пацієнта відправив доктор, який переслідує конкретні цілі — вибрати оптимальну лікувальну тактику з урахуванням спадкового ризику. Ідеально, щоб результат був оцінений ще й лікарем-генетиком, щоб зробити його максимально інформативним, а не безглуздою тратою грошей.

У додатку Medical Note Ви можете дізнатися у медичного консьєржа, у якій найближчій лабораторії можна здати той чи інший генетичний тест і скільки він коштує.

Будьте здорові!